非発症保因者は、常染色体劣性遺伝疾患、X連鎖遺伝疾患、あるいは染色体均衡型転座などで、本人がその疾患を発症することはありませんが、病的遺伝子変異、あるいは染色体転座を有しており、その疾患に罹患した子が生まれてくる可能性のある人を意味しています。

非発症保因者診断は本人の健康管理に必要であるということはありませんが、次子の再発率を明らかにしたり、次子の出生前診断の可能性を知るために行われることがあります。

これは、一見すると健康なカップルも同じ病原性突然変異を「非常に偶然」持っている可能性があり、その子孫は通常の身体検査で診断される可能性が1/4であることを意味します。

 単一遺伝子劣性遺伝病のキャリアのスクリーニングは、疾患の原因となる遺伝子の保有状況を迅速に発見し、皆さんが自分の健康状態を理解するのを助け、深刻な疾患のある子どもの出生を効果的に発見し、出生前および出生後の真のケアを達成します。