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新型出生前診断NIPT

出生前スクリーニング検査のひとつです。

NIPT を直訳すれば非侵襲的出生前遺伝学的検査(Noninvasive prenatal genetic testing)の略です。

非侵襲的というのは侵襲的に対する言葉です。侵襲的というのは身体を傷つけると言う意味です、侵襲的検査の代表は羊水穿刺による羊水検査です。

NIPTは身体を傷つけない検査ということになります。

母体から採血した血液中に含まれる赤ちゃんのDNA断片を測定することにより、次世代シーケンシング(NGS)技術で染色体異常による疾患リスク判定を行う検査とされています。


 検査適応条件 

これから妊娠を望む高齢の女性。
特に次のカップルには、この検査をお勧めしています。


  • 流産リスクがあり、確定的検査(侵襲的検査)をお断る妊婦さん

  • 21トリソミー(ダウン症候群)をもつ可能性の上昇を指摘された場合

  • 患者の遺伝子疾患、染色体異常の家族歴がある

  • 体外受精また流産を繰り返す場合がある

  • ダウン症の染色体異常を高い精度で診断を希望


 検査の流れ 



*しかし、NIPTは、染色体異常の疾患について「疾患あり」または「疾患なし」がわかる確定診断が可能な検査ではありませんが、染色体疾患を有する可能性が高い(陽性)か低い(陰性)かどうかを判定する非確定的検査です。

万が一検査結果が陽性の場合、診断を確定させるために確定的検査を受ける必要があります。